來(lái)自中國(guó)聽(tīng)力殘疾人群現(xiàn)狀及致殘?jiān)蚍治鰣?bào)告稱(chēng)，我國(guó)現(xiàn)有殘疾人約8296萬(wàn)，其中聽(tīng)力殘疾人2780萬(wàn)，居各類(lèi)殘疾之首(33%)，聽(tīng)障已經(jīng)成為最常見(jiàn)的出生缺陷之一。研究表明，在所有導(dǎo)致聽(tīng)損原因中遺傳是導(dǎo)致聽(tīng)損兒童出生的主要原因，比例高達(dá)60%;另外在大量的遲發(fā)性聽(tīng)力下降患者中，亦有許多患者是由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多態(tài)性造成對(duì)導(dǎo)致聽(tīng)損環(huán)境因素易感性增加而致病。在聽(tīng)力殘疾者當(dāng)中，0至6歲聽(tīng)力障礙兒童有80萬(wàn)，我國(guó)每年仍有3萬(wàn)左右聽(tīng)障兒童出生。
專(zhuān)家介紹，對(duì)無(wú)聽(tīng)障家族史者進(jìn)行遺傳性聽(tīng)障基因芯片檢測(cè)，結(jié)果顯示正常人群中聽(tīng)障基因的攜帶率約為4%至6%，這說(shuō)明，即使聽(tīng)力正常的夫婦，如果攜帶相同導(dǎo)致聽(tīng)障的基因，那么他們的后代將會(huì)有25%的可能性攜帶致病的雙等位基因，并導(dǎo)致聽(tīng)障發(fā)生。在正常聽(tīng)力人群中推廣遺傳性聽(tīng)障基因攜帶者篩查，并將聽(tīng)障基因診斷與產(chǎn)前診斷技術(shù)相結(jié)合，是預(yù)防新生聽(tīng)障兒童的重要途徑和必要手段。
專(zhuān)家建議，有孕育計(jì)劃的夫妻最好在懷孕前一起來(lái)醫(yī)院進(jìn)行聽(tīng)障基因攜帶者篩查，最晚不能晚于孕早期。如果篩查的結(jié)果顯示，夫妻雙方都攜帶有聽(tīng)障基因，那說(shuō)明他們有四分之一的機(jī)會(huì)會(huì)生個(gè)聽(tīng)障的寶寶。在懷孕后則非常有必要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。包括在孕11到14周，對(duì)絨毛進(jìn)行聽(tīng)障基因診斷，或在孕16到24周對(duì)羊水進(jìn)行聽(tīng)障基因診斷。如果診斷的結(jié)果顯示所懷的胎兒為聽(tīng)障患者，夫妻可以決定是否終止妊娠。
對(duì)于已經(jīng)錯(cuò)過(guò)孕期聽(tīng)障基因篩查的家庭，在寶寶出生后需做新生兒的聽(tīng)力篩查及聽(tīng)障基因的聯(lián)合篩查。如果聽(tīng)力缺失沒(méi)有被及時(shí)察覺(jué)和干預(yù)，將導(dǎo)致小兒語(yǔ)言的發(fā)育遲緩，繼而可能出現(xiàn)社會(huì)交往、精神發(fā)育和學(xué)習(xí)困難等問(wèn)題。及早發(fā)現(xiàn)寶寶的聽(tīng)障問(wèn)題，采取助聽(tīng)器或人工耳蝸的方法干預(yù)，同樣能讓寶寶回到有聲世界。
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