研究表明，約有60%的聽(tīng)損與遺傳有關(guān)，目前已發(fā)現(xiàn)的聽(tīng)損相關(guān)基因近300個(gè)。在正常人群中約有5%-6%的人至少攜帶一種聽(tīng)損基因。
你可能會(huì)問(wèn)：
“哪幾個(gè)聽(tīng)損基因是最常見(jiàn)的?”
“我會(huì)不會(huì)攜帶聽(tīng)損基因?”
“遺傳的概率有多大?”
全國(guó)性聾病分子流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果顯示：
21.01%的聾人攜帶GJB2基因突變，是中國(guó)最常見(jiàn)的致聾責(zé)任基因;大前庭導(dǎo)水管綜合征的責(zé)任基因SLC26A4是中國(guó)第二高發(fā)的致聾基因，其突變檢出率達(dá)12.7%;4.51%聾人攜帶線粒體12S rRNA基因突變，為藥物性聽(tīng)損群體的主體。
接下來(lái)，讓我們一一了解中國(guó)人常見(jiàn)的三大聽(tīng)損基因。
GJB2基因—最常見(jiàn)的先天性致聾基因
GJB2基因突變?cè)?997年首次被發(fā)現(xiàn)，它在兒童語(yǔ)前聾中占20%，在兒童非綜合征聽(tīng)損(NSHI)中占40%，是中國(guó)人最常見(jiàn)的致聾基因，在亞洲人群中最常見(jiàn)的突變位點(diǎn)為235delC。
致聾原因：
研究發(fā)現(xiàn)，GJB2基因編碼一種稱為“間隙連接的β2蛋白”，這種連接蛋白通過(guò)調(diào)控鉀離子水平來(lái)維持相鄰細(xì)胞之間的信號(hào)傳導(dǎo)分子的轉(zhuǎn)運(yùn)。
GJB2基因在人類耳蝸中高度表達(dá)，形成聽(tīng)覺(jué)的過(guò)程中需要將聲波轉(zhuǎn)換為神經(jīng)沖動(dòng)，這種轉(zhuǎn)化涉及許多過(guò)程，包括維持內(nèi)耳中適當(dāng)水平的鉀離子，突變的GJB2基因會(huì)對(duì)耳蝸的正常的聽(tīng)覺(jué)功能造成嚴(yán)重影響。
聽(tīng)力損失表現(xiàn)：
GJB2相關(guān)性聽(tīng)損一般為先天性，雙耳同時(shí)受累，聽(tīng)損程度呈對(duì)稱性，少數(shù)表現(xiàn)為不對(duì)稱性，也有單耳受累報(bào)道。GJB2基因突變?cè)斐傻穆?tīng)力損失程度從輕度到集中度不等，大多表現(xiàn)為重度或極重度聽(tīng)損。
遺傳方式：
GJB2基因突變屬于常染色體隱性遺傳，這也就意味著兩個(gè)攜帶該突變基因的正常父母有概率會(huì)生出一個(gè)患兒。
孩子聽(tīng)損還是不聽(tīng)損由兩個(gè)等位基因決定(A和a)，兩個(gè)等位基因一個(gè)來(lái)自父親，一個(gè)來(lái)自母親，生育的時(shí)候父母各自隨機(jī)出一個(gè)等位基因“拼成”孩子的一對(duì)等位基因。
舉個(gè)白話淺顯的例子：
A是顯性的，a是隱性的，也就是說(shuō)A是“大哥”，a是“小弟”。
有A在的時(shí)候，a聽(tīng)A的;沒(méi)有A的時(shí)候，“小弟”a可能就“胡作非為”了。
在這里，GJB2基因突變屬于常染色體隱性遺傳，“大哥”A是聽(tīng)力正常的，“小弟”a是聽(tīng)力不正常的。
當(dāng)“大哥”A不在，而兩個(gè)“小弟”a聚在一起的時(shí)候，它們就合伙搗亂，把孩子的耳朵“關(guān)上了”。
假設(shè)其他聽(tīng)損相關(guān)基因均正常，不考慮概率極小的自身突變，僅討論GJB2基因：
父母中只要有一個(gè)不攜帶該突變基因(AA+AA/Aa/aa)——孩子100%正常;
父母均攜帶該突變基因(Aa+Aa)——孩子75%正常;
父母中一個(gè)攜帶該突變基因而一個(gè)聽(tīng)損(Aa+aa)——孩子50%正常;
父母均聽(tīng)損(aa+aa)——孩子0%正常。
怎么辦：
由于GJB2基因突變?cè)斐傻穆?tīng)力損失程度多為重度或極重度，并且聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)基本正常，常提示人工耳蝸植入效果良好。
最好的辦法是通過(guò)新生兒聽(tīng)力篩查及聽(tīng)損基因篩查盡早發(fā)現(xiàn)并確診病因，盡早進(jìn)行人工耳蝸植入，以保證聽(tīng)覺(jué)言語(yǔ)能力的正常發(fā)展。
SLC26A4基因--大前庭導(dǎo)水管相關(guān)致聾基因
SLC26A4基因定位于人類染色體7q31，SLC26A4基因和大前庭導(dǎo)水管綜合征相關(guān)突變位點(diǎn)的發(fā)現(xiàn)，證實(shí)SLC26A4是大前庭導(dǎo)水管綜合征的責(zé)任基因。
我們平時(shí)提到的“一巴掌打聾”、“一跤摔聾”其實(shí)都與SLC26A4基因突變有關(guān)，絕大多數(shù)大前庭導(dǎo)水管綜合征都是SLC26A4基因突變?nèi)堑牡湣?/p>
致聾原因：
SLC26A4基因編碼一種叫“Pendrin”的跨膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白，在機(jī)體離子成分平衡的維持中發(fā)揮重要作用。
在內(nèi)耳，Pendrin表達(dá)于內(nèi)淋巴管、內(nèi)淋巴囊、橢圓囊、球囊等處，異變的蛋白將對(duì)這些結(jié)構(gòu)的正常生理功能產(chǎn)生影響，引發(fā)聽(tīng)損。
聽(tīng)力損失表現(xiàn)：
SLC26A4基因突變導(dǎo)致的大前庭導(dǎo)水管綜合征的典型表現(xiàn)為兒童時(shí)期的聽(tīng)力損失，90%的患者為雙側(cè)性，聽(tīng)力損失程度不一，可表現(xiàn)為接近正常或重-極重度。
病程可為穩(wěn)定性、進(jìn)行性或波動(dòng)性，聽(tīng)力可逐步下降至全聾;跌倒、撞擊等行為或無(wú)外界影響都可能引發(fā)聽(tīng)力的下降。
遺傳方式：
SLC24A6基因突變屬于常染色體隱性遺傳，其遺傳方式同上面的GJB2基因突變。
怎么辦：
通過(guò)基因篩查可以在輕-中度聽(tīng)損中篩選出聽(tīng)力較好的患兒，對(duì)其正確指導(dǎo)，避免跌倒、撞擊等外界因素，有望保存參與聽(tīng)力，使患者適應(yīng)正常教育環(huán)境和社會(huì)。
有殘余聽(tīng)力的病人可佩戴助聽(tīng)器，聽(tīng)力損失達(dá)到重度或極重度應(yīng)考慮植入人工耳蝸。
線粒體12SrRNA基因—藥物性聾相關(guān)致聾基因
線粒體12SrRNA基因是藥物性聾直接相關(guān)的責(zé)任基因，約有20%-30%的藥物性聾與其相關(guān)，中國(guó)人最常見(jiàn)的突變位點(diǎn)包括A1555G、C1494T等。
可以說(shuō)12SrRNA基因突變是“一針致聾”的罪魁禍?zhǔn)住?/p>
致聾原因：
12SrRNA基因的突變會(huì)使得在蛋白質(zhì)合成的過(guò)程中形成與氨基糖苷類藥物結(jié)合的位點(diǎn)，從而影響線粒體蛋白質(zhì)的合成而導(dǎo)致藥物性聾。
也有研究表明在一些未使用聽(tīng)損藥物的聽(tīng)損患者中，突變的12SrRNA還可能會(huì)使線粒體發(fā)生應(yīng)激反應(yīng)，啟動(dòng)內(nèi)耳細(xì)胞的凋亡程序，從而導(dǎo)致聽(tīng)損。
聽(tīng)力損失表現(xiàn)：
聽(tīng)力損失通常發(fā)生在使用過(guò)氨基糖苷類藥物后的3天到3個(gè)月左右，臨床表現(xiàn)通常為雙側(cè)、重度或極重度且不可逆的高頻聽(tīng)力損失。
也有部分該突變基因攜帶者在沒(méi)有服用氨基糖苷類藥物的情況下出現(xiàn)聽(tīng)力損失。
遺傳方式：
線粒體12SrRNA基因?qū)儆谀赶颠z傳。由于在受精卵時(shí)期，線粒體都來(lái)源于卵細(xì)胞，這也就意味著該遺傳和父親無(wú)關(guān)(無(wú)論父親是否攜帶該突變基因)，只要母親是攜帶該突變基因的患者，就會(huì)遺傳給后代。
母親正常——孩子100%正常
母親攜帶該突變基因——孩子100%攜帶該突變基因
怎么辦：
通過(guò)聽(tīng)損基因篩查可以早期發(fā)現(xiàn)藥物性聾高危人群，終生避免使用氨基糖苷類藥物及其他耳毒性藥物，防止聽(tīng)損的悲劇發(fā)生。
如用藥后發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力下降，應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院治療。
聽(tīng)損基因檢測(cè)—一次檢測(cè)，家族成員終生聽(tīng)力健康受益
相信你已經(jīng)對(duì)中國(guó)人的三大常見(jiàn)致聾基因有了基本了解。 聽(tīng)損基因的來(lái)龍去脈讓我們更加清楚聽(tīng)損基因檢測(cè)的必要性和重要性。
還是如前幾期“聽(tīng)損基因”文章所述：“防范于未然”好過(guò)“亡羊補(bǔ)牢”，早檢測(cè)，早發(fā)現(xiàn)，早干預(yù)，別讓聽(tīng)損代代傳!
對(duì)于聽(tīng)損患者及有聽(tīng)損家族遺傳史的患者來(lái)說(shuō)，常見(jiàn)聽(tīng)損基因檢測(cè)對(duì)國(guó)人常見(jiàn)的幾大聽(tīng)損基因的高發(fā)突變位點(diǎn)進(jìn)行全面檢測(cè)，明確聽(tīng)損的原因，從而有效避免藥物、頭部碰撞等因素致聾，以及科學(xué)遺傳咨詢，避免或減少下一代再出現(xiàn)遺傳性聽(tīng)損。
近年來(lái)，基因檢測(cè)技術(shù)發(fā)展頗為迅速，樣本取材(即DNA取樣)已不僅限于血液，口腔粘膜拭子取樣簡(jiǎn)單、無(wú)創(chuàng)，已被認(rèn)定為可靠的基因檢測(cè)采樣方式。
這意味著，用一個(gè)類似于“棉簽”的拭子，在口腔里刮拭就可以采取DNA做聽(tīng)損基因檢測(cè)了。
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